Familiární hypercholesterolémie (FH) je dědičná porucha metabolismu tuků spojená s celoživotně dramaticky zvýšeným rizikem srdečně-cévních onemocnění. To je důsledkem kornatění tepen (aterosklerózy) způsobeného zvýšenou hladinou škodlivého LDL cholesterolu v krvi. Paní Vladanu Blažkovou nemoc dovedla až na pokraj života a smrti. Poslechněte si její příběh.
Včasná identifikace onemocnění má velký význam pro celkové zdraví, protože preventivní opatření mohou významně snížit riziko srdečně-cévního onemocnění a screening může odhalit další onemocněním postižené příbuzné. Významné překážky v prevenci srdečně-cévních onemocnění a v léčbě FH představuje poměrně nízká informovanost o nemoci, její nesprávná diagnostika i léčba a nedostatečné pravidelné sledování stavu nemocného. Kromě zavedení příslušných změn v životosprávě (zdravé stravy a dodržování pravidelného pitného režimu, pravidelného pohybu, dostatečného spánku a odpočinku, vystříhání se alkoholu a kouření) jsou základem léčby FH léky zvané statiny, které snižují hladiny krevních tuků, zejména LDL cholesterolu v krvi.
Vysokým cholesterolem trpěla od mládí
Tím vším si prošla i paní Vladana Blažková. „Vždycky jsem věděla, že mám zvýšenou hladinu cholesterolu, protože již před dvacátým rokem věku mi můj první krevní test ukázal celkový cholesterol na hranici 600 mg/dl,“ vzpomíná. Lékaři však výsledkem zneklidněni nebyli a paní Vladana, která vždy žila zdravým a aktivním životem, tedy rovněž neměla důvod k obavám. „Nikdy jsem neměla nadváhu a po většinu života jsem se stravovala vegetariánsky. Čeho bych se tedy měla bát?“ ptala se tehdy sama sebe.
Prevence může zachránit život
Na výsledky testu si znovu vzpomněla až o téměř 30 let později, kdy sledovala televizní pořad pojednávající o zdraví srdce. Probíralo se zde téma srdečně-cévních chorob a paní Vladanu překvapilo, kolik lidí na ně ročně umírá, a také to, kolik jich žije s nediagnostikovanou poruchou srdce nebo nějakým rizikovým faktorem. Rozhodla se, že s blížící se padesátkou je čas na kontrolu srdce, a proto se objednala ke kardiologovi. „Lhala bych, kdybych tvrdila, že se mi tehdy nevybavil test se zvýšeným cholesterolem, ale ani tehdy jsem tomu nepřikládala žádnou váhu,“ vzpomíná.
Infarkt může přijít i z plného zdraví
Na kardiologii jí provedli EKG, ultrazvuk i zátěžový test a paní Vladana poté odjela domů s tím, že výsledky, které jí lékař slíbil sdělit telefonicky, budou jistě v pořádku. Jenže telefon, který se ozval velmi záhy, nehlásal dobré zprávy. „Kardiolog trval na tom, abych se vrátila do ordinace, že se mnou potřebuje něco probrat,“ vypráví paní Vladana. Instrukci samozřejmě poslechla, takže se za chvíli dozvěděla, že její tepny ani srdce nejsou v dobrém stavu, a že pokud nepodstoupí v dohledné době operaci, je v podstatě čekatelkou na závažný infarkt.
Operaci bylo nutné provést co nejdříve
Situace byla akutní, takže se paní Vladana na operačním sále ocitla o pár dnů později. Podstoupila operaci trojitého bypassu. Ta naštěstí dopadla dobře, a lékaři i paní Vladana se tak mohli radovat z velkého úspěchu: lékaři z úspěšně provedené operace a paní Vladana ze záchrany života. „Tehdy jsem poprvé slyšela spojení familiární hypercholesterolémie,“ vzpomíná a dodává: „Lékař mi tehdy řekl, že bez operace bych pravděpodobně do roka zemřela.“
Léčbu je při FH třeba užívat stále
Nová zkušenost dodala paní Vladaně odhodlání do dalšího boje o zachování zachráněného zdraví. „Jen díky tomu, že mne náhodou napadlo se nechat vyšetřit, tady dnes mohu být a užívat si života,“ říká k tomu. Paní Vladana začala na doporučení lékařů užívat statiny a nejméně třikrát týdně se věnovat chůzi – ujde vždy alespoň 3 kilometry. Po tříměsíčním pozorování jí kardiolog sdělil, že hladina cholesterolu se mírně snížila, ale že stále vykazuje vysoké hodnoty. Což je důsledek dědičného onemocnění FH.
Konec dobrý, všechno dobré
Paní Vladana byla diagnózou zdrcena a nechápala, jak si takovou poruchu mohla zasloužit zrovna ona, která celý život žije zdravě. Přízrak nemoci nad ní visel jako temný stín znemožňující jí volně se nadechnout. V tom okamžiku však poskytl podporu nejen ošetřující lékař, ale také rodina, která se rozhodla to nevzdat a společně s paní Vladanou diagnózu přijmout. „Dnes už vím, že cholesterol mi nikdy neklesne tam, kam bych potřebovala, a naučila jsem se s tím žít,“ říká k tomu a uzavírá: „Zvykla jsem si na to, že jsem pozorována kardiologem, že spolu jednáme a konzultujeme a dnes jsem za to paradoxně vděčná, protože věřím, že s takovým přístupem se nám podaří udržet nemoc pod kontrolou a já tu se všemi milovanými ještě dlouho budu.“
(kahá)
Zdroje:
http://www.alphega-lekarna.cz/web/consumer-facing/familiarni-hypercholesterolemie
https://www.aoporphan.cz/terapeuticke-oblasti/kardiologie-a-plicni-lekarstvi/homozygotni
https://www.prolekare.cz/casopisy/athero-review/2016-1/familiarni-hypercholesterolemie-klinicke
https://www.medicinapropraxi.cz/artkey/med-201803-0002_Nove_moznosti_v_diagnostice_a_lecbe
https://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2016/04/07.pdf
https://thefhfoundation.org/familial-hypercholesterolemia/tools-and-resources/personal-stories
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374743/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4472649/
https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2015/09/24/17/25/the-tragic-truth
